医療機関情報の追加・修正

血液系疾患

• 再生不良性貧血
• 発作性夜間ヘモグロビン尿症
• 自己免疫性溶血性貧血
• 不応性貧血(骨髄異形成症候群)
• 骨髄線維症
• 特発性血栓症
• 血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)
• 特発性血小板減少性紫斑病

神経･筋疾患

• 脊髄小脳変性症
• シャイ・ドレーガー症候群
• モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)
• 正常圧水頭症
• 多発性硬化症
• 重症筋無力症
• ギラン・バレー症候群
• フィッシャー症候群
• 慢性炎症性脱随性多発神経炎
• 多巣性運動ニューロパチー
• クロウ・フカセ症候群
• 筋萎縮性側索硬化症
• 脊髄性筋萎縮症
• 球脊髄性筋萎縮症
• 脊髄空洞症
• パーキンソン病
• ハンチントン病
• 進行性核上性麻痺
• 線条体黒質変性症
• ペルオキシソーム病
• ライソゾーム病
• クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)
• ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)
• 致死性家族性不眠症(FFI)
• 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)
• 進行性多巣性白質脳症(PML)
• 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
• 大脳皮質基底核変性症
• 原発性側索硬化症
• 有棘赤血球を伴う舞踏病
• HTLV－1関連脊髄症(HAM)
• オリーブ橋小脳萎縮症
• 副腎白質ジストロフィー

骨･関節系疾患

• 後縦靭帯骨化症(OPLL)
• 黄色靭帯骨化症
• 前縦靭帯骨化症
• 広範脊柱管狭窄症
• 特発性大腿骨頭壊死症
• 特発性ステロイド性骨壊死症
• 進行性骨化性線維異形成症(FOP)

視覚系疾患

• 網膜色素変性症
• 加齢黄斑変性
• 難治性視神経症

聴覚･平衡機能系疾患

• 突発性難聴
• 特発性両側性感音難聴
• メニエール病
• 遅発性内リンパ水腫

内分泌系疾患

• PRL分泌異常症
• ゴナドトロピン分泌異常症
• ADH分泌異常症
• 中枢性摂食異常症
• 原発性アルドステロン症
• 偽性低アルドステロン症
• グルココルチコイド抵抗症
• 副腎酵素欠損症
• 副腎低形成(アジソン病)
• 偽性副甲状腺機能低下症
• ビタミンD受容機構異常症
• TSH受容体異常症
• 甲状腺ホルモン不応症
• 下垂体機能低下症
• クッシング病
• 先端巨大症(アクロメガリー)

腎･泌尿器系疾患

• IgA腎症
• 急速進行性糸球体腎炎
• 難治性ネフローゼ症候群
• 多発性嚢胞腎

循環器系疾患

• 肥大型心筋症
• 肥大型心筋症
• 拘束型心筋症
• ミトコンドリア病
• ファブリー病(Fabry病)
• 家族性突然死症候群

代謝系疾患

• 原発性高脂血症
• アミロイドーシス
• 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)

呼吸器系疾患

• 特発性間質性肺炎
• サルコイドーシス
• びまん性汎細気管支炎
• 若年性肺気腫
• ランゲルハンス細胞組織球症
• 肥満低換気症候群
• 肺胞低換気症候群
• 肺動脈性肺高血圧症
• リンパ脈管筋腫症(LAM)

消化器系疾患

• 潰瘍性大腸炎
• クローン病
• 自己免疫性肝炎
• 原発性胆汁性肝硬変
• 劇症肝炎
• 特発性門脈圧亢進症
• 肝外門脈閉塞症
• バット・キアリ(Budd-Chiari)症候群
• 肝内結石症
• 肝内胆管障害
• 膵嚢胞線維症
• 重症急性膵炎
• 慢性膵炎

免疫系疾患

• ベーチェット病
• 全身性エリテマトーデス
• 多発性筋炎・皮膚筋炎
• シェーグレン症候群
• 成人スティル病
• 高安病(大動脈炎症候群)
• ビュルガー病(バージャー病)
• 結節性多発動脈炎
• ウェゲナー肉芽腫症
• アレルギー性肉芽腫性血管炎
• 悪性関節リウマチ
• 側頭動脈炎
• 抗リン脂質抗体症候群
• 原発性免疫不全症候群

皮膚･結合組織疾患

• 強皮症、皮膚筋炎及び多発性筋炎
• 好酸球性筋膜炎
• 硬化性萎縮性苔癬
• 混合性結合組織病
• 神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病)
• 神経線維腫症Ⅱ型
• 結節性硬化症(プリングル病)
• 表皮水疱症
• 膿疱性乾癬
• 天疱瘡
• 重症多形滲出性紅斑(急性期)
• 色素性乾皮症(XP)
• 先天性魚鱗癬様紅皮症

スモン

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