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先天性代謝異常症検査とは、小児科を標榜している医療機関で、臨床症状・検査所見・家族歴等から先天性代謝異常症等（有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、副腎白質ジストロフィー、ペルオキシソーム形成異常症、ムコ多糖症など）が強く疑われた患者に対し、疾患の診断又は経過観察を目的として検査を行います。