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遺伝学的検査の注１に規定する施設基準とは、法律が規定する指定難病のうち、ライソゾーム病、プリオン病、TNF受容体関連周期性症候群、ソトス症候群等の該当する疾患に対する遺伝学的検査の実施に当たって、関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施している施設です。