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遺伝学的検査とは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーやハンチントン病、フェニルケトン尿症等の遺伝子疾患などの指定難病が疑われる患者に対し、ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法等、関係学会が定めた指針を遵守し遺伝学的検査を行う医療機関です。脳神経内科、脳神経外科又は小児科を標榜している保険医療機関で、原則、検査に関する所定の研修を修了した脳神経内科、脳神経外科又は小児科を担当する常勤の医師（専ら神経系疾患の診療を担当した経験を 10 年以上有するものに限る。）が１名以上配置されています。